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Les malalties rares o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença a la població. És a dir, una malaltia és considerada rara quan afecta un nombre limitat de la població total, definit a Europa com a menys de 5 per cada 10.000 habitants.
Al contrari del que pugui semblar, són moltes les persones que conviuen amb aquestes malalties a tot el món (més de 300 milions al món, 3 dels quals a Espanya), ja que s’estima que hi ha més de 7.000 malalties rares, de les quals se n’han identificat 6.172 segons dades d’Orphanet.
Els pacients i les associacions que els donen suport posen de manifest que és crucial adonar-se que “li pot passar a qualsevol, en qualsevol etapa de la vida. És més, no és estrany patir una malaltia rara.”
Amb motiu del 3 de desembre, Dia Internacional de la Diversitat Funcional, us volem obrir una finestra a una d’aquestes malalties, la Síndrome CTNNB1, de la mà de Laura Rico, membre de l’Associació CTNNB1 i mare d’una nena amb aquesta malaltia.
Hola, Laura. Primer de tot, gràcies per compartir amb la nostra comunitat educativa la teva experiència personal amb la Síndrome CTNNB1. Amb les teves pròpies paraules, en què consisteix aquesta síndrome?
La Síndrome CTNNB1 és una condició genètica provocada per la mutació del gen CTNNB1 situat al cromosoma 3. Consisteix en un trastorn del neurodesenvolupament amb una àmplia simptomatologia: trastorns de la parla, sensorial, mobilitat, visual, conducta, son…
De fet, com moltes altres afectacions, es manifesta de manera diferent a cada afectat; moltes vegades es confon amb la PCI (paràlisi cerebral infantil) i l’autisme.
Va ser descoberta el 2012, per la qual cosa, com que és una malaltia “nova”, està infradiagnosticada; per tant, es considera ultra rara (a Espanya només hi ha 30 diagnòstics, dels quals 8 a Catalunya).
Com afecta les persones que la tenen al seu dia a dia?
Partint de l’afectació motriu, les persones afectades requereixen molt suport a les AVD (activitats de la vida diària) tant al domicili com a qualsevol àrea. Atès que la gran majoria de diagnosticats són nens/es encara, les teràpies com la logopèdia, fisioteràpia, ocupacional, psicològica… són fonamentals per acompanyar i promoure el seu desenvolupament.
Com a família, com afronteu el dia a dia, l’escolarització, el futur…?
Precisament per la intensitat de teràpies que requereixen (sempre sense perdre el nord, perquè cal no oblidar que són nens/es), la seva jornada escolar incorpora com a mínim una o dues hores de teràpia que, en el nostre cas, es realitzen en horari lectiu (la majoria) fora del centre escolar.
És evident que, amb aquesta rutina, és imprescindible que un dels progenitors, en el nostre cas sóc jo, s’hagi d’acollir a la CUME (prestació de la Seguretat Social per tenir cura d’un menor amb malaltia crònica), que em permet reduir la jornada fins al 99,9% i, per tant, estar “disponible” per atendre les necessitats de desenvolupament de la nostra filla.
A nivell escolar sabem que potser la seva educació passi per diferents etapes, perquè potser necessiti escola compartida o bé recursos especialitzats, pel que som conscients que la seva condició genètica la predisposarà a necessitar certs suports. Arribat el moment, seguirem escollint allò que considerem millor per a ella, sense pretendre capacitar-la perquè la societat l’accepti, sinó perquè visqui feliç de la manera més senzilla possible.
El futur és difícil predir-lo, i la veritat intento no pensar gaire a llarg termini. Vivim força al dia amb el que es presenta, però sí que és cert que sense perdre la perspectiva, ja que és la nostra filla menor i és important dotar-la d’eines perquè pugui ser el més autònoma possible. I al seu germà l’eduquem perquè pugui entendre-la i intentarem que aprengui els recursos amb què comptar el dia que no estiguem, ja que no oblidem que ell tampoc va escollir la condició de la seva germana i, encara que inevitablement hagi d’assumir certes responsabilitats, ha de tenir la seva pròpia vida.
Tens alguna recomanació per a les famílies?
Crec que cada família és un món, i cadascuna de les famílies en el moment en què llegeixin aquesta entrevista es poden trobar en un moment vital concret. No m’agrada donar consells ni recomanacions, però si puc explicar la meva experiència i ressonen amb això sento que ja és positiu.
Per exemple, una cosa que repeteixo quan em topo amb alguna situació que em bloqueja (algun resultat inesperat d’una prova mèdica, un comentari desafortunat o situació que em genera ansietat o angoixa) i que el meu cap em fa preguntar-me “PER QUÈ ens ha de passar això?”, el primer és respirar i deixar que surti i se’m passi la ràbia, la tristesa, la impotència… I quan em sereno cambio la pregunta a “PER A QUÈ ens ha de passar això?”. Pot semblar una ximpleria, però si aconsegueixes contestar-la és de gran ajuda.
Què demanaries a la societat en general i a la comunitat educativa?
A la societat, que miressin al seu voltant, sense anar gaire lluny. La diversitat és present en totes nosaltres, i la diversitat funcional pot arribar en qualsevol moment de la teva vida, per molt aliena que sembli de vegades.
A la comunitat educativa, una cosa semblant, però a més posaria l’èmfasi que hem d’evitar l’assistencialisme i la compassió cap a la diversitat funcional i, per descomptat, a les més minoritàries com la nostra.
Crec que totes construïm; si el focus el posem en allò diferent i no en la capacitat que tenim o no tenim, aquesta construcció serà molt més productiva i digna per a totes.
Moltes gràcies per regalar-nos aquesta entrevista, Laura. Esperem haver contribuït una miqueta a generar consciència sobre la importància d’aquestes malalties que, encara que s’anomenin rares, no ens haurien de ser alienes.
Moltes gràcies a vosaltres per aquesta oportunitat. Cal construir les cases pels fonaments, i els fonaments d’una societat que atén la diversitat està en oportunitats com aquesta.
Una ventana a las enfermedades minoritarias: hablamos con Laura Rico
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Es decir, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Al contrario de lo que pueda parecer, son muchas las personas que conviven con estas enfermedades en todo el mundo (más de 300 millones en el mundo, 3 de los cuales en España), ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Con motivo del 3 de diciembre, Día Internacional de la Diversidad Funcional, os queremos abrir una ventana a una de estas enfermedades, el Síndrome CTNNB1, de la mano de Laura Rico, miembro de la Asociación CTNNB1 y madre de una niña con esta enfermedad.
Hola, Laura. Primero de todo, gracias por compartir con nuestra comunidad educativa tu experiencia personal con el Síndrome CTNNB1. Con tus propias palabras, ¿en qué consiste este síndrome?
El Síndrome CTNNB1 es una condición genética provocada por la mutación del gen CTNNB1 situado en el cromosoma 3. Consiste en un trastorno del neurodesarrollo con una amplia sintomatología: trastornos del habla, sensorial, movilidad, visual, conducta, sueño…
De hecho, como muchas otras afectaciones, se manifiesta de forma diferente en cada afectado; en muchas ocasiones se confunde con la PCI (parálisis cerebral infantil) y el autismo.
Fue descubierto en 2012, por lo que, al ser una enfermedad “nueva”, está infradiagnosticada; por lo tanto, se considera ultra rara (en España solo hay 30 diagnósticos, de ellos, 8 en Catalunya).
¿Cómo afecta a las personas que la tienen en su día a día?
Partiendo de la afectación motriz, las personas afectadas requieren mucho apoyo en las AVD (actividades de la vida diaria) tanto en el domicilio como en cualquier área. Dado que la gran mayoría de diagnosticados son niños/as aún, las terapias como logopedia, fisioterapia, ocupacional, psicológica… son fundamentales para acompañar y promover su desarrollo.
Como familia, ¿cómo afrontáis el día a día, la escolarización, el futuro..?
Precisamente por la intensidad de terapias que requieren (siempre sin perder el norte, porque no hay que olvidar que son niños/as), su jornada escolar incorpora como mínimo una o dos horas de terapia que, en nuestro caso, se realizan en horario lectivo (la mayoría) fuera del centro escolar.
Es evidente que, con esta rutina, es imprescindible que uno de los progenitores, en nuestro caso soy yo, tenga que acogerse a la CUME (prestación de la Seguridad Social para el cuidado de un menor con enfermedad crónica), que me permite reducir la jornada hasta el 99,9% y, por tanto, estar “disponible” para atender las necesidades de desarrollo de nuestra hija.
A nivel escolar sabemos que quizás su educación pase por diferentes etapas, pues quizás necesite escuela compartida o bien recursos especializados, por lo que somos conscientes de que su condición genética la predispondrá a necesitar ciertos apoyos. Llegado el momento, seguiremos escogiendo lo que consideremos mejor para ella, sin pretender capacitarla para que la sociedad la acepte, sinó para que viva feliz de la manera más sencilla posible.
El futuro es difícil predecirlo, y la verdad intento no pensar mucho a largo plazo. Vivimos bastante al día con lo que se presenta, pero sí es cierto que sin perder la perspectiva, pues es nuestra hija menor y es importante dotarla de herramientas para que pueda ser lo más autónoma posible. Y a su hermano lo educamos para que pueda entenderla e intentaremos que aprenda los recursos con los que contar el día que no estemos, pues no olvidamos que él tampoco escogió la condición de su hermana y, aunque inevitablemente deba asumir ciertas responsabilidades, debe tener su propia vida.
¿Tienes alguna recomendación para las familias?
Creo que cada familia es un mundo, y cada una de las familias en el momento en el que lean esta entrevista pueden encontrarse en un momento vital concreto. No me gusta dar consejos ni recomendaciones, pero si puedo contar mi experiencia y resuenan con eso, siento que ya es positivo.
Por ejemplo, algo que repito cuando me topo con alguna situación que me bloquea (algún resultado inesperado de una prueba médica, un comentario desafortunado o situación que me genera ansiedad o angustia) y que mi cabeza me hace preguntarme “¿POR QUÉ nos tiene que pasar esto?”, lo primero es respirar y dejar que salga y se me pase la rabia, la tristeza, la impotencia… Y cuando me sereno cambio la pregunta a “¿PARA QUÉ me ha pasado esto?”. Puede parecer una tontería, pero si logras contestarla es de gran ayuda.
¿Qué le pedirías a la sociedad en general y a la comunidad educativa?
A la sociedad, que miraran a su alrededor, sin ir muy lejos. La diversidad está presente en todas nosotras, y la diversidad funcional puede llegar en cualquier momento de tu vida, por muy ajena que parezca a veces.
A la comunidad educativa, algo parecido, pero además pondría el énfasis en que debemos evitar el asistencialismo y la compasión hacia la diversidad funcional y, por supuesto, en las más minoritarias como la nuestra.
Creo que todas construimos; si el foco lo ponemos en lo diferente y no en la capacidad que tenemos o no tenemos, esta construcción será mucho más productiva y digna para todas.
Muchas gracias por regalarnos esta entrevista, Laura. Esperamos haber contribuido un poquito a generar conciencia sobre la importancia de estas enfermedades que, aunque se denominen raras, no deberían sernos ajenas.
Muchas gracias a vosotras por esta oportunidad. Las casas hay que construirlas por los cimientos, y los cimientos de una sociedad que atiende la diversidad está en oportunidades como ésta.
